また、遺伝性疾患（inherited metabolic disorders）の早期発見・治療により、危険因子を最小限に抑えることができます。

早期に発見し、治療すれば、良い結果が得られる可能性があります。 一般的な方法は以下の通りです。

(1) 行動制限療法：酵素の異常による代謝関連障害により、臨床的に毒性を示す物質が蓄積され、症候性障害のある患者さんでは、その毒性を示す物質が蓄積されます。

どのような物質であっても、食事からの摂取を制限したり、これらの物質の排泄を早めたりすることで、体の代謝機能を維持するための自己調節をする必要があることは明らかである。 例えば、ガラクトース血症の子どもたち

ガラクトース血症の子どもの食事は乳製品に限定されることが多く、フェニルケトン尿症の子どもはフェニルアラニンを含む食品を食べることを禁止され、肝炎の子どもは効果的な予防と治療のために銅を含む食品を食べることを制限されています。

(2) 代償療法：遺伝性疾患の中には、体内で不足しているものを補うことも必要なものがあります。

免疫不全による感染症の可能性は常にありますが、ガンマグロブリンを定期的に補給することで、免疫機能を正常に保ち、感染症を予防することが可能です。

また、肝変性症の患者さんには、肝臓や脳組織に沈着した銅の排泄を促進し、正常な代謝を維持して治療するために、メソチオプロパノール、ジプロピオン酸ナトリウム、ペニシラミンなどの経口サプリメントが用意されています。

(3)置換療法：一部の遺伝性疾患では、先天性代謝異常の患者さんに対して、欠損した酵素の代わりに外用薬物酵素を臨床的に使用することができます。

例えば、消化器系の酵素不足は酵素の経口補給で治療でき、ビタミンB6不足は適切な量のビタミンB6を定期的に補給することで治療が可能です。

患者は正常な生理機能を維持し、生き延びることができるが、もちろんそのためには忍耐と生涯にわたるサプリメント摂取が必要である。

(4) 外科的治療：遺伝性ポリープ、多指症、合指症、口唇裂、二分脊椎などの症例では、簡単な手術で良好な結果を得ることが可能です。

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