1.古典的なフェニルケトン尿症

フェニルアラニン濃度が200mg/L以上、フェニルアラニン水酸化酵素活性が正常活性の0%～4.4%、新生児期にフェニルケトン尿症の臨床症状がない場合です。

新生児期のフェニルケトン尿症の患者さんには（pku treatment）臨床症状はありませんが、生後3ヶ月以降になると知的発達の遅れや、言語発達の遅れが見られることがあり、年齢とともに悪化することがあります。

患者の精神遅滞の程度は様々で、重度の遅滞が60%、約4分の1がてんかんを有し、髪、皮膚の色、尿や汗の色が青白くなります。

尿や汗にネズミ臭があり、精神的な異常行動も見られます。

2.一過性フェニルケトン尿症

新生児や未熟児にごく少数発生し、フェニルアラニン水酸化酵素の成熟遅延に起因すると考えられる。

3)高フェニルアラニン血症

酵素活性は正常値の1.5%から34.5%で、臨床症状は軽度あるいは全くなく、治療に対する反応は良好で、ほとんどの患者は明らかな精神遅滞の徴候を認めない。

四水素化チャタボキサミン欠乏症

非定型フェニルケトン尿症、悪性フェニルケトン尿症とも呼ばれ、フェニルアラニン水酸化酵素補酵素テトラヒドロビオプテリンの欠乏によって引き起こされます。

典型的なフェニルケトン尿症に加え、体幹筋緊張の低下、不随意運動、難治性けいれんなどの神経症状が顕著に現れます。

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